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山西11选5连号走势图:8 歲女童不會說話時常抽搐,根源與身上的“蝴蝶”斑有關

ZAKER瀟湘 11-28 1

家住長沙的小怡(化名)今年 8 歲了,卻無法像正常學齡兒童一樣去上學,這都是因為一種特殊的疾病。原來,小怡 6 歲時才學會走路,至今不會說話,不會表達自己的需求,偶爾有情緒激動、大聲尖叫。她雙手拿東西時會不自主抖動,還伴有抽搐。抽搐的時候,小怡意識喪失,四肢強直,持續大約 2-3 分鐘左右。

△圖片源自視覺中國

11 月 22 日,小怡的父母帶著小怡到湖南省第二人民醫院(湖南省腦科醫院)兒科求診。兒科主任薛亦男主任醫師接診了患兒,通過詳細的 " 望聞問切 " 后,薛亦男主任醫師注意到精神狀態不佳的小怡面部分布蝴蝶樣的紅色斑點及凹凸,右側枕部及肩部可見約 3cm*4cm 大小色素脫失斑,左耳后可見紅色片狀皮疹伴抓痕,其母親顏面部也可見蝴蝶樣分布的紅色斑點及凹凸。而智力及發育量表測試顯示,小怡智力發育障礙,發育遲緩。

予以相關檢查后,小怡診斷為結節性硬化。薛亦男主任介紹,結節性硬化又稱 Bourneville 病,是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征,臨床上較為罕見。多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦、皮膚、周圍神經、心臟、肺臟、肝腎等多器官受累。

該病臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣,其中以皮膚損害及神經系統癥狀最為明顯。皮膚損害主要表現為皮脂腺瘤,常分布于顏面部,對稱散發,呈淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹,貌似蝴蝶狀,故又稱為蝴蝶結病。

其神經系統癥狀主要表現為癲癇發作、(見于 80%~90% 的患者)智力低下、肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等癥狀,患兒常見的神經精神功能障礙,包括攻擊性行為、自閉癥譜系障礙、精神發育遲滯、學習能力和社交能力障礙等。本病目前主要針對患者所表現出來的癥狀而采取對癥治療。此外,患兒家屬也要注意配合治療。

薛亦男主任建議,家長要做好皮膚護理,保持受損處皮膚的清潔。耐心教導患兒說一些簡單的數字及詞語,多與患兒進行一些肢體上的交流,引導患兒學習簡單的東西并慢慢適應社會。

注意觀察患兒的情緒,在出現攻擊性、或自傷行為時及時干預,以免傷人或自傷。

此外,家屬應積極參與神經精神障礙方面的學習培訓,對患兒正在出現或將來生活中可能出現的精神問題有更多的了解。出現癲癇發作時應立即將患兒平臥,頭偏一側,保持呼吸道通暢,避免出現誤吸及窒息。定期到醫院復查腦電圖、頭部核磁共振、心臟、腹部臟器等檢查,精神、心理評估。

瀟湘晨報記者張樹波 通訊員熊錚 石榮

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